EL SINDROME DEL COCKAYNE
ES UNA ENFERMEDAD RARA Y HEREDITARIA con un modo de herencia autosómico recesivo, en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.
Formas del CS y síntomas
Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:
- CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.
- CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.
- CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.
- XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.
Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.
Entre otros síntomas destacan: − postura encorvada − la pérdida de oído − mala circulación − temperatura corporal baja − microcefalia − cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada − orejas grandes − anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental.
Genética de la enfermedad
l síndrome de Cockayne puede ser provocado por mutación en dos genes, el ERCC6 (75% de los casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para las proteínas CS-A y CS-B, respectivamente.
Estas están implicadas en la reparación del DNA, incluidas las lesiones provocadas por los rayos UV, con lo que una mutación en dichas proteínas provoca que las alteraciones producidas durante la transcripción no sean tan rápida y eficientemente reparadas como en células normales, con la consiguiente acumulación de DNA dañado. Esto es lo que provoca, entre otras cosas, el envejecimiento prematuro. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG, en aquellos casos en que los pacientes presentan fenotipo combinado XP/CS.
− ERCC8 (CKN1). Aproximadamente el 70% de las mutaciones patogénicas en este gen son missense, nonsense o splice-site, y pueden ser detectadas por análisis de las secuencias. El 30% restante son deleciones grandes parciales del gen.
− ERCC6. Casi todas las mutaciones patogénicas conocidas de este gen son mutaciones puntuales detectadas por secuenciación. La mayoría de estas son mutaciones missense o que originan cambios en la pauta de lectura, alterando la estructura primaria de la proteína y haciendo que pierda su función. La existencia de una correlación entre genotipo y fenotipo no está aun clara. Algunos estudios muestran que no existe tal correlación, y que la mutación en los genes ERCC8 o ERCC6 no es suficiente para explicar toda la variabilidad clínica de este síndrome.
Tratamiento
No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo, pueden ser beneficiosas las terapias físicas, de oído, de comunicación, etc.
HISTORIA DE...
SINDROME: COCKAYNE
EDAD: 14
NACIO: EN OCAÑA (N.S)
FECHA DE NACIMIENTO: 19 DE ENERO DE 1995
PADRE: JULIO CESAR JAIME DELGADO MADRE: DORA CECILIA NUMA RINCON
LA HISTORIA DE SERGIO ANDRES COMIENZA, CUANDO SU MAMI SE ENTERA QUE ESTA EMBARAZADA, PARA ELLA FUE UNA FELICIDAD, AUNQUE DESDE QUE ESTABA EN EL VIENTRE SIEMPRE TUVO PERCANCES PARA SU LLEGADA, LA FELICIDAD DE SU MAMI NO CESABA. ESTE BELLO ANGELITO SIEMPRE QUISO SALIR DEL VIENTRE DESDE QUE SE ENGENDRO, PERO MI DIOS Y EL MEDICO QUE LO VEIAN HICIERON TODO LO POSIBLE PARA QUE EL ESTE CON NOSOTROS DISFRUTANDO DE TODAS LAS MARAVILLAS QUE NOS HA REGALADO.
Cuando nacio este chiquitin, les cuento que lloro y lloro toda la santa noche y todo el santo dia; no paraba de llorar; fueron 40 dias y cueranta noches, es decir toda la dieta. Pero sinembargo era o es mejor dicho nuestra felicidad, hasta ese entonces no sabiamos que el niño padecia esta enfermedad, duramos mucho tiempo sin saberlo. y no precisamente por falta de llevarlo al especialista. Esta enfermedad no se ve hasta mas o menos los 6 meses. Mi niño tan inocente y no entendia que pasaba....
Sergio Andres desde que nacio rechazo el seno, pero mi empeño porque el comiera era muy grande, yo no desistia, le daba seno y endeguida vomitaba y era cantidades, mas de lo que tomaba, le daba tetero y de igual manera lo vomitaba todo. el medico me dijo que el niño tenia reflujo. Toda la familia encantada nos visitaba, nos felicitaban por tan hermoso bebe, no se imaginan lo bello que es tener la familia y amigos, siempre a nuestro lado. pero de igual manera desconocian la enfermedad.
pasaron los meses y yo sentia una incertidumbre dentro de mi, creo que es el sexto sentido que dicen decir tenemos las madres y si efectivamente, cada dia veia tan raro a mi nene, pero muy dentro de mi queria ocultar lo que sentia y no precisamente tan claro como lo siento hoy en dia..
Cierto dia nos trasladamos a la ciudad de Cartagena con el niño, llegamos al apartamento de un amigo, muy allegado a mi esposo, el entre sus cosas y jugando con nuestro hijo, lo que jamas pense que alguien me iba a decir... Dora yo veo raro al niño y la pregunta del millón: El medico ha visto el niño ultimamente. le conteste que si. Pero el insitia y me dijo que el niño tenia problemas. Llegando a nuestra ciudad, me fui de visita al medico y le conte lo que sucedia y lo que me habia dicho nuestro amigo, el medico hizo su rutina y si efectivamente el niño estaba mal, su diagnostico fue... El niño tiene un retardo motriz en tercer grado, la mollerita se le esta cerrando y posiblemente se va a morir... no se imaginan lo paralizada que quede, y sin muchas palabras las lagrimas se me escurrieron de los ojos, no pude decir nada, solo abrazaba y abrazaba a mi hijo del alma, sentia que Dios era muy injusto y que esto era una pesadilla. Llegue a mi casa, mi esposo y toda la familia preguntaba que pasaba, les juro que las palabras no me salian, solo eran mis lagrimas y muy aferrada a mi niño hermoso, porque les cuenta que era muy hermoso y no parecia tener nada aparentemente. Les cuento que casi no dormi, sali muy temprano con el niño para donde otro pediatra muy reconocido de mi ciudad, y sentia la necesidad de oir su concepto; El comenzo a hacer su rutina diaria, lo reviso y cuando termino me dijo, que el niño tenia un problema sicomotriz, fue muy prudente y enseguida me remito a la ciudad de Bucaramanga donde un Neuropediatra; sali al otro dia de la ciudad con la esperanza que el especialista me dijera que todo esto era pasajero, pero no era una realidad, y fue muy duro, es el sitio donde vemos niños con infinidad de enfermedades, talvez mas o menos graves de la que uno lleva. El medico reviso el niño y me dijo que tenia que hacerle un electro, nos toco trasnochar toda la noche para hacer el bendito examen y saben que el niño no se dejo, es mas, nunca he podido hacercelo. les cuento que que pesadilla... lo unico que me dijo el medico fue que el niño necesitaba terapia fisica, ocupacional y de lenguaje, llegue muy juiciosa a la ciudad a buscar ayuda de estos especialista y desde ese entonces el niño recibio sus tres terapias.
Sergio andres fue muy malo para comer, lo alimentaba como un pajarito, me toco sacarlo adelante a punta de jeringazos de pediasure, pero asi como comia vomitaba. toda la familia se porto divinamente ante esta situacion, durisimo. pero lo asumieron de una manera muy solidaria.
Pasaron los meses y el niño empezaba a notarsele el problema, fue decayendo hasta el punto de enflaquecer, deformarse los pies. cierto dia decidi visitar a otro especialista Neuropediatra en la ciudad de Bucaramanga con la esperanza de otro diagnostico y el medico para descartar enfermedades, le mando a hacer una electromiografia. nosotros muy obedientes la llevamos a cabo, pues queriamos estar seguros de que enfermedad tenia nuestro hijos. Fuimos los dos, y que examen tan duro, mis lagrimas volvian a correr por mi cara, mi niño sufria con este examen. nos sentiamos impotentes, nuestro hijo estaba a la espera de muchas torturas. y saben que... descartamos que la enfermedad fuera muscular.
Despues de tantas terapias, el nene empezo a dar la vuelta, se sento, dio pacitos, le enseñamos ante un espejo a sonreir, todos lo consentiamos, nuestra familia fue y es extraordinaria. este apoyo me daba fuerza para seguir adelante. todos los meses le hice su foto-album (mi bebe era bien hermoso y buen mozo)
Al año mi bebe, se enfrenta a una hepatitis, casi la descubrimos cuando ya le estaba pasando, pero tambien me hacia sentir impotente tanta cosa...
A los 18 meses lo metimos a un jardin, donde el niño fue muy bien recibido, me lo adoraban, tanto padres de familia, como niños y docentes, ademas de su directora. Todo fue hermoso, siempre me amaron a este bebe, el niño empezo a dar sus pacitos alla. fue increible.
fueron pasando los dias, meses... llego a nuestro hogar una bella y hermosa ni;a, llamada Maria fernanda, les cuento que aparentemente, era sana, cada mes, le haciamos su rutina, y la verdad que esta criatura tan bella, estaba realmente bien, pero lo mejor de todo fue que nuestra bebe ayudo mucho a nuestro bebe (sergio andres), la nena lo motivaba para gatear, ella sin saber, le ense;o muchas cosas, esto fue increiblemente maravilloso.
el nene seguia en el jardin llamado villa margarita, la ternura y amor que le daban sus profesoras era genial, especialmente su titular: una profesora o mejor dicho docente en el sentido de la palabra, saben? me quito el sombrero ante ella, su nombre YULIETH, decia llamarlo MI HIJO, lo adoraba y el nene le respondia de igual manera. se adoraban, superespecial en todo el sentido de la palabra.
a los 3 a;os, decidimos viajar a la ciudad de cucuta, visitamos a un medico ortopedista pediatra, donde resultamos donde se le hizo una cirujia para pie equino, fueron 3 horas de espera, con una incertidumbre de como reaccionaria, que pasaria con nuestro bebe, en la sala de espera estuvimos mi esposo y yo, fue otra etapa de nuestra vida muy dura, llore lo que no se imaginan, pero... valio la espera. al ni;o le fue super bien, lo enyesaron caderas y piernas
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HISTORIA DE...
SERGIO ANDRES JAIME NUMA
SINDROME: COCKAYNE
EDAD: 14
NACIO: EN OCAÑA (N.S)
FECHA DE NACIMIENTO: 19 DE ENERO DE 1995
PADRE: JULIO CESAR JAIME DELGADO MADRE: DORA CECILIA NUMA RINCON
LA HISTORIA DE SERGIO ANDRES COMIENZA, CUANDO SU MAMI SE ENTERA QUE ESTA EMBARAZADA, PARA ELLA FUE UNA FELICIDAD, AUNQUE DESDE QUE ESTABA EN EL VIENTRE SIEMPRE TUVO PERCANCES PARA SU LLEGADA, LA FELICIDAD DE SU MAMI NO CESABA. ESTE BELLO ANGELITO SIEMPRE QUISO SALIR DEL VIENTRE DESDE QUE SE ENGENDRO, PERO MI DIOS Y EL MEDICO QUE LO VEIAN HICIERON TODO LO POSIBLE PARA QUE EL ESTE CON NOSOTROS DISFRUTANDO DE TODAS LAS MARAVILLAS QUE NOS HA REGALADO.
Cuando nacio este chiquitin, les cuento que lloro y lloro toda la santa noche y todo el santo dia; no paraba de llorar; fueron 40 dias y cueranta noches, es decir toda la dieta. Pero sinembargo era o es mejor dicho nuestra felicidad, hasta ese entonces no sabiamos que el niño padecia esta enfermedad, duramos mucho tiempo sin saberlo. y no precisamente por falta de llevarlo al especialista. Esta enfermedad no se ve hasta mas o menos los 6 meses. Mi niño tan inocente y no entendia que pasaba....
Sergio Andres desde que nacio rechazo el seno, pero mi empeño porque el comiera era muy grande, yo no desistia, le daba seno y endeguida vomitaba y era cantidades, mas de lo que tomaba, le daba tetero y de igual manera lo vomitaba todo. el medico me dijo que el niño tenia reflujo. Toda la familia encantada nos visitaba, nos felicitaban por tan hermoso bebe, no se imaginan lo bello que es tener la familia y amigos, siempre a nuestro lado. pero de igual manera desconocian la enfermedad.
pasaron los meses y yo sentia una incertidumbre dentro de mi, creo que es el sexto sentido que dicen decir tenemos las madres y si efectivamente, cada dia veia tan raro a mi nene, pero muy dentro de mi queria ocultar lo que sentia y no precisamente tan claro como lo siento hoy en dia..
Cierto dia nos trasladamos a la ciudad de Cartagena con el niño, llegamos al apartamento de un amigo, muy allegado a mi esposo, el entre sus cosas y jugando con nuestro hijo, lo que jamas pense que alguien me iba a decir... Dora yo veo raro al niño y la pregunta del millón: El medico ha visto el niño ultimamente. le conteste que si. Pero el insitia y me dijo que el niño tenia problemas. Llegando a nuestra ciudad, me fui de visita al medico y le conte lo que sucedia y lo que me habia dicho nuestro amigo, el medico hizo su rutina y si efectivamente el niño estaba mal, su diagnostico fue... El niño tiene un retardo motriz en tercer grado, la mollerita se le esta cerrando y posiblemente se va a morir... no se imaginan lo paralizada que quede, y sin muchas palabras las lagrimas se me escurrieron de los ojos, no pude decir nada, solo abrazaba y abrazaba a mi hijo del alma, sentia que Dios era muy injusto y que esto era una pesadilla. Llegue a mi casa, mi esposo y toda la familia preguntaba que pasaba, les juro que las palabras no me salian, solo eran mis lagrimas y muy aferrada a mi niño hermoso, porque les cuenta que era muy hermoso y no parecia tener nada aparentemente. Les cuento que casi no dormi, sali muy temprano con el niño para donde otro pediatra muy reconocido de mi ciudad, y sentia la necesidad de oir su concepto; El comenzo a hacer su rutina diaria, lo reviso y cuando termino me dijo, que el niño tenia un problema sicomotriz, fue muy prudente y enseguida me remito a la ciudad de Bucaramanga donde un Neuropediatra; sali al otro dia de la ciudad con la esperanza que el especialista me dijera que todo esto era pasajero, pero no era una realidad, y fue muy duro, es el sitio donde vemos niños con infinidad de enfermedades, talvez mas o menos graves de la que uno lleva. El medico reviso el niño y me dijo que tenia que hacerle un electro, nos toco trasnochar toda la noche para hacer el bendito examen y saben que el niño no se dejo, es mas, nunca he podido hacercelo. les cuento que que pesadilla... lo unico que me dijo el medico fue que el niño necesitaba terapia fisica, ocupacional y de lenguaje, llegue muy juiciosa a la ciudad a buscar ayuda de estos especialista y desde ese entonces el niño recibio sus tres terapias.
Sergio andres fue muy malo para comer, lo alimentaba como un pajarito, me toco sacarlo adelante a punta de jeringazos de pediasure, pero asi como comia vomitaba. toda la familia se porto divinamente ante esta situacion, durisimo. pero lo asumieron de una manera muy solidaria.
Pasaron los meses y el niño empezaba a notarsele el problema, fue decayendo hasta el punto de enflaquecer, deformarse los pies. cierto dia decidi visitar a otro especialista Neuropediatra en la ciudad de Bucaramanga con la esperanza de otro diagnostico y el medico para descartar enfermedades, le mando a hacer una electromiografia. nosotros muy obedientes la llevamos a cabo, pues queriamos estar seguros de que enfermedad tenia nuestro hijos. Fuimos los dos, y que examen tan duro, mis lagrimas volvian a correr por mi cara, mi niño sufria con este examen. nos sentiamos impotentes, nuestro hijo estaba a la espera de muchas torturas. y saben que... descartamos que la enfermedad fuera muscular.
Despues de tantas terapias, el nene empezo a dar la vuelta, se sento, dio pacitos, le enseñamos ante un espejo a sonreir, todos lo consentiamos, nuestra familia fue y es extraordinaria. este apoyo me daba fuerza para seguir adelante. todos los meses le hice su foto-album (mi bebe era bien hermoso y buen mozo)
Al año mi bebe, se enfrenta a una hepatitis, casi la descubrimos cuando ya le estaba pasando, pero tambien me hacia sentir impotente tanta cosa...
A los 18 meses lo metimos a un jardin, donde el niño fue muy bien recibido, me lo adoraban, tanto padres de familia, como niños y docentes, ademas de su directora. Todo fue hermoso, siempre me amaron a este bebe, el niño empezo a dar sus pacitos alla. fue increible.
fueron pasando los dias, meses... llego a nuestro hogar una bella y hermosa ni;a, llamada Maria fernanda, les cuento que aparentemente, era sana, cada mes, le haciamos su rutina, y la verdad que esta criatura tan bella, estaba realmente bien, pero lo mejor de todo fue que nuestra bebe ayudo mucho a nuestro bebe (sergio andres), la nena lo motivaba para gatear, ella sin saber, le ense;o muchas cosas, esto fue increiblemente maravilloso.
el nene seguia en el jardin llamado villa margarita, la ternura y amor que le daban sus profesoras era genial, especialmente su titular: una profesora o mejor dicho docente en el sentido de la palabra, saben? me quito el sombrero ante ella, su nombre YULIETH, decia llamarlo MI HIJO, lo adoraba y el nene le respondia de igual manera. se adoraban, superespecial en todo el sentido de la palabra.
a los 3 a;os, decidimos viajar a la ciudad de cucuta, visitamos a un medico ortopedista pediatra, donde resultamos donde se le hizo una cirujia para pie equino, fueron 3 horas de espera, con una incertidumbre de como reaccionaria, que pasaria con nuestro bebe, en la sala de espera estuvimos mi esposo y yo, fue otra etapa de nuestra vida muy dura, llore lo que no se imaginan, pero... valio la espera. al ni;o le fue super bien, lo enyesaron caderas y piernas
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